Cos’è l’Ultrascreen

È un esame di screening che si esegue nel primo trimestre di gravidanza (tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione), quando il feto ha una lunghezza tra 45 e 84 mm.

Questa indagine associa la misurazione della translucenza nucale fetale (mediante ecografia transaddominale materna) al dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno:

  • una proteina legata alla gravidanza: PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza);
  • un ormone prodotto dall’embrione: hCG (gonadotropina corionica).

Questo test fornisce una stima del rischio che un feto possa essere portatore di malformazioni congenite o di alcune alterazioni dei cromosomi come la trisomia 21 (Sindrome di Down) o la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau) già nel primo trimestre di gestazione.

Il bi-test presenta un’attendibilità pari quasi al 90%, ma fornisce anche un esito falsamente positivo nel 5% dei casi. Pertanto, un risultato “patologico” richiede conferma con tecniche invasive (villocentesi o amniocentesi), mentre un esito normale non esclude la nascita di un bambino con sindrome di Down o sindrome di Edwards.

Il calcolo del rischio statistico che il bambino sia portatore di anomalie cromosomiche viene effettuato da un software che prende in considerazione – oltre a translucenza nucale del feto, PAPP-A e hCG – l’epoca gestazionale, l’età materna, il peso, l’abitudine al fumo, le precedenti gravidanze, l’etnia e le eventuali metodiche di procreazione medicalmente assistita.

Il risultato esprime un rischio in termini statistici percentuali; convenzionalmente, è stato stabilito che il rischio di avere un bimbo con sindrome di Down è:

  • aumentato se superiore a 1:350 (ad es. 1:250);
  • ridotto se è inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000).

Una probabilità pari o superiore a 1:350 viene considerata da approfondirsi con esami di conferma (villocentesi o amniocentesi).

L’esame non è invasivo, quindi non comporta pericoli per il bambino o rischi di aborto e può essere richiesto da tutte le donne in gravidanza.